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Descubren un mecanismo cerebral que contribuye al desarrollo del autismo
Madrid, 04 de agosto de 2005 (EP)
Fuente: AZprensa - Spain
Los
científicos de la Universidad de Duke (Estados Unidos) han descubierto que
un mecanismo cerebral, el sistema GABA, que normalmente detiene o
ralentiza los impulsos nerviosos contribuye al desarrollo del autismo.
Las conclusiones del estudio se publican en la edición
digital de 'The American Journal of Human Genetics'. Los descubrimientos
del equipo implican a los genes de los receptores GABA que codifican los
componentes clave de los "interruptores de apagado" de las neuronas del
cerebro.
GABA, o el ácido gamma aminobutírico, es un neurotransmisor,
un elemento químico que las neuronas envían a los receptores de otra
neurona para desencadenar una respuesta, en este caso una respuesta
inhibitoria. Los receptores GABA son interruptores proteínicos incrustados
en las membranas de las células nerviosas que son accionados por GABA para
causar tal inhibición.
El estudio descubrió que el sistema cerebral GABA muy
probablemente ejecuta su influencia a través de interacciones complejas
entre genes. Los descubrimientos actuales podrían apuntar a métodos de
diagnóstico precoz del autismo y quizás a nuevas terapias frente a esta
condición.
Investigaciones anteriores de estos científicos y de otros
investigadores asociaron una porción del cromosoma 15 al riesgo de
autismo. Esa región alberga los genes que codifican tres receptores GABA.
Los científicos examinaron 14 genes que codifican porciones del receptor
GABA en 470 familias caucásicas. De estas familias, 226 incluían más de
una persona con autismo y 204 incluían un individuo autista.
El equipo probó asociaciones entre variantes genéticas
particulares y la enfermedad. También aplicaron métodos estadísticos
diseñados para centrarse en los efectos de combinaciones genéticas
particulares. Los investigadores descubrieron que uno de los genes de
receptor GABA, el GABRA4, participa en el origen del autismo.
Además señalan que el GABRA4 parece aumentar el riesgo de
autismo a través de su interacción con un segundo gen GABA, el GABRB1.
Según Margaret Pericak-Vance, directora del Centro Duke de Genética
Humana, este es un descubrimiento clave para la comprensión de la
complejidad de interacciones que subyacen al autismo. Estos
descubrimientos podrían conducir finalmente al desarrollo de un método
para detectar los individuos en los que existe un mayor riesgo de
desarrollo de la enfermedad.
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